Alpha-1-Antitrypsinmangel (AATM) ist eine der häufigsten Erbkrankheiten der Lunge, dennoch bleibt die Erkrankung in den meisten Fällen unerkannt oder wird erst spät diagnostiziert.
Erhalten Betroffene im Erwachsenenalter die Diagnose Lungenemphysem wird zumeist von einer COPD, einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung ausgegangen.
Zeit für die Fragen des Alltags
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine seltene Erkrankung, die schnell mit der weit häufiger auftretenden chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) verwechselt wird.
Nach der Diagnosestellung formen sich auch Fragestellungen, die den Umgang der Erkrankung im Alltag betreffen.
Der Weg zur Diagnose
Im Alter von 58 Jahren bekam Petra Netzel nach einer ausgeprägten Lungenentzündung mit Keuchhusten immer mehr Probleme mit Luftnot.
Als die Luftnot beängstigend wurde, wurde sie im Krankenhaus vorstellig.
Ist es wichtig, die Ursache der COPD zu kennen?
AATM ist die häufigste genetisch bedingte Ursache von Lungenemphysemen bei Erwachsenen und Lebererkrankungen bei Kindern, dennoch handelt es sich um einen seltenen Gendefekt.
Die Antwort ist einfach: jede COPD kann ihre Ursache in diesem Gendefekt haben.
Aufnahme von Alpha-1 in strukturierte Versorgung
Da die Hauptsymptome beim AATM auch auf andere Erkrankungen wie COPD oder Asthma zutreffen, wird bei vielen Betroffenen die Krankheit lange Zeit nicht erkannt.
Daraus ergeben sich nicht nur schwerwiegende Konsequenzen beim Krankheitsverlauf für die Patienten, sondern auch unnötige Mehrkosten für Kostenträger.
