Artikel aus der Zeitschrift Patienten-Bibliothek / COPD in Deutschland – Winter 2017
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Ist es wichtig die Ursache der COPD zu kennen?
Seit zwei Jahren sind wir Medienpartner der Patienten-Bibliothek und somit in jedem vierteljährlich erscheinenden Ratgeber inhaltlich vertreten. Darüber freuen wir uns sehr, denn es gibt uns die Möglichkeit, auf den Gendefekt Alpha-1-Antitrypsinmangel hinzuweisen. Dieser ist die häufigste genetisch bedingte Ursache von Lungenemphysemen bei Erwachsenen und Lebererkrankungen bei Kindern, dennoch handelt es sich um einen seltenen Gendefekt.
Wieso ist es für die große Gruppe der von COPD-Betroffenen wichtig, von dieser kleinen Randgruppe mit bis zu 20.000 zu erfahren? Was haben 7 Mio. COPDler mit homozygot betroffenen Alphas gemein?
Die Antwort ist einfach: jede COPD kann ihre Ursache in diesem Gendefekt haben und jeder COPDler sollte deshalb einmal im Leben auf Alpha 1-Antitrypsinmangel getestet werden – ein Blutstropfen genügt, um Gewissheit zu haben.
Ist es wichtig, die Ursache der COPD zu kennen? Ja, denn wenn die Ursache Alpha-1-Antitrypsinmangel lautet, gibt es sogar mehrere Gründe:
- Spezielle Therapie möglich in Form einer Substitution des körpereigenen Alpha-1-Antitrypsins.
- Genauere Anpassung von Medikamenten.
- Frühzeitige Entdeckung von Leberschädigungen, die bei Alpha1 häufig sind, bei der Behandlung einer COPD aber nicht entdeckt würden.
- Achtung GEN-Defekt: könnte Ihr familiäres Umfeld betroffen sein? Eltern, Geschwister und Kinder haben durch die Erbfolge natürlich auch die Disposition, von Alpha-1-Antitrypsinmangel betroffen zu sein. Deshalb legen wir Ihnen dringend ans Herz, Ihren Alpha-1- Serumspiegel beim nächsten Arztbesuch testen zu lassen Alpha1 Deutschland e.V. wurde 2001 aus einer Selbsthilfegruppe heraus gegründet, knapp 40 Jahre, nachdem die Krankheit das erste Mal in Schweden beschrieben worden war. Zu Beginn der 2000er war der Gendefekt in Deutschland noch weitgehend unbekannt, Betroffene benötigten für die richtige Diagnose im Schnitt 7,2 Jahre und wechselten dabei mehrfach den Arzt.
Unsere Patientenorganisation wuchs von Jahr zu Jahr: waren es 2003 bereits 120 Mitglieder, hatte sich die Zahl bis 2009 auf 300 Mitglieder erhöht. Im Jahr2015 begrüßten wir auf unserem jährlich stattfindenden Infotag bereits das 500. Mitglied. Heute stehen wir kurz vor der Mitgliederzahl von 700 Personen, was uns sehr glücklich macht, weil es bedeutet, von Forschern und Behandlern besser wahrgenommen zu werden und auch auf politischer Ebene mehr bewegen zu können. Von Beginn an standen die Hauptaufgaben fest:
- Schnelle und umfassende Informationen für die Betroffenen nach Diagnose
- Ansprechpartner sein für den Alltag mit dem AATMangel
- Aufmerksamkeit schaffen bei Ärzten und Behandlern sowie Vernetzung unterschiedlicher medizinischer Fachrichtungen
- Aufbau und Unterstützung von Selbsthilfegruppen
- Bekanntmachen des Gendefekts in Medien und auf politischer Ebene
- Kontakte zu Alpha-1-Szenen jenseits der deutschen Grenzen
- Einen Fokus auf von AAT-Mangel betroffenen Kinder setzen
Alpha1 Deutschland informiert
Eine große Weiterentwicklung fand auf der Ebene der Bekanntmachung statt. Von Beginn an informierte der Verein seine Mitglieder zwei- bis dreimal im Jahr mit Hilfe einer Fachzeitschrift. War diese anfangs eher so aufgebaut, dass Fachleute darin medizinische Themen behandelten, entwickelten wir sie mit jedem Jahr weiter. Heute kommen im Alpha1-Journal neben namhaften Ärzten und Referenten auch Mitglieder und die Selbsthilfegruppen zu Wort. Neue mediale Möglichkeiten werden genutzt durch den elektronischen Newsletter, ein Familienforum, einer auch auf dem Handy lesbaren Internetseite, Verlinkung mit anderen Organisationen und anderen Ländern. Jährlich bringen wir mindestens einen neuen Flyer rund um das Leben mit Alpha-1-Antitrypsinmangel heraus.
Jedes Jahr im April veranstalten wir einen großen Alpha1 Infotag. Hier treffen unsere Mitglieder sowie Gäste auf Ärzte und Behandler, für die der AAT-Mangel sehr viel mehr ist als eine seltene Erkrankung. Wichtige Sachthemen werden besprochen und Wissen geteilt. Neben dem Informationsaustausch ist die Kontaktaufnahme untereinander ebenso wichtig und wird hoch geschätzt.
Ein kleiner Meilenstein für uns war die Veröffentlichung des Alpha1-Kinderbuchs „Alpha-1-Antitrypsinmangel – Alles was du wissen musst“. Hier wird mithilfe einer Zoogeschichte der AAT-Mangel erklärt und den Eltern die Möglichkeit an die Hand gegeben, altersgerecht mit ihren Kindern über den Gendefekt zu sprechen.
Alle zwei Jahre organisieren wir im November einen Alpha1 Kinder-und-Jugendtag, zu dem Familien mit betroffenen Kindern sowie Referenten eingeladen werden. Hier geht es „gemütlicher“ zu als auf dem großen Infotag, da sich alles auf den AAT-Mangel beim Kind und die Auswirkungen auf die Familie konzentriert. Schwierige Themen wie Substitution und Transplantation haben hier keine Bedeutung und die Stimmung ist wissbegierig und gelöst.
Alpha1 und die Zukunft
Neben der Weiterführung all unserer Aufgaben ist eines unserer nächsten Ziele, „WIKI“ für den Alpha1-Antitrypsinmangel werden zu wollen. Dafür tragen wir auf unserer Homepage www.alpha1-deutschland.org so viele Fachinformationen zusammen, dass sich wirklich jeder Alpha und Interessierte gut aufgehoben fühlen.
Weiterhin begleiten wir Studien rund um den AAT-Mangel und rufen dazu auf unserer Homepage auf. Auch politisch engagieren wir uns, z. B. für die Aufnahme des AAT-Mangels in das DMP COPD. Ein Disease-Management-Programm (DMP) ist ein zentral organisiertes Behandlungsprogramm für chronisch kranke Menschen. Lesen Sie darüber mehr im nächsten Artikel auf Seite 11.
Wir wollen dazu beitragen, dass Alpha-1-Patienten ein selbstbestimmtes Leben führen können, dafür setzen wir uns mit aller Kraft ein.
Autor:
Gabi Niethammer
2. Vorsitzende
Alpha1 Deutschland e.V.
Kontakt:
Alpha1 Deutschland e.V.
Alte Landstr. 3
63479 Gernsheim
Service-Nummer: 0800-5894662 (gebührenfrei)
info@alpha1-deutschland.org
www.alpha1-deutschland.org
Bildnachweise:
Alpha1 Deutschland e.V.
Der Beitrag wurde in der Winterausgabe 2017 der Patienten-Bibliothek – Atemwege und Lunge veröffentlicht.