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Atemlos durch Alpha1?

2018 überarbeitete Neuauflage des Patientenratgebers
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Bildnachweis: auremar, bismillah_bd – Fotolia.com


Alpha1

oft unerkannt oder spät diagnostiziert

Liebe Leserinnen, liebe Leser,

Alpha-1-Antitrypsinmangel (AATM) ist eine der häufigsten Erbkrankheiten der Lunge, dennoch bleibt die Erkrankung in den meisten Fällen unerkannt oder wird erst spät diagnostiziert.

 

Erhalten Betroffene im Erwachsenenalter die Diagnose Lungenemphysem wird zumeist von einer COPD (chronisch obstruktiven Lungenerkrankung) ausgegangen. Diese wird vor allem durch langjähriges Rauchen erworben. Häufig wird dabei übersehen, dass ein Lungenemphysem auch genetisch durch  einen AAT-Mangel entstanden sein kann. Im Schnitt dauert es etwa acht Jahre bis ein von AAT-Betroffener erfährt, was tatsächlich hinter seinen Symptomen steckt. In der Regel hat er bis zu diesem Zeitpunkt bereits mehrere Ärzte wegen seiner damit verbundenen Gesundheitsprobleme aufgesucht.

 

Nach wie vor steht der AAT-Mangel zu wenig im Fokus der Wahrnehmung. Von einer hohen Dunkelziffer mit bis zu 90 % unerkannter Fälle wird derzeit ausgegangen.

 

Dabei verdeutlichen gleich mehrere Gründe, warum die Abklärung eines möglichen Alpha-1-Antitrypsinmangels so wichtig ist. Denn liegt ein AAT-Mangel vor,

 

  • ist eine spezielle Therapie in Form einer Substitution des körpereigenen Alpha-1-Antitrypsins möglich
  • kann eine genauere Anpassung der Medikation insgesamt erfolgen
  • ist eine frühzeitige Entdeckung von Leberschädigungen – die bei AATM häufig vorkommen, bei einer COPD jedoch nicht – möglich
  • kann die Erbkrankheit frühzeitig im familiären Umfeld (Eltern, Geschwister, Kinder) entdeckt werden

 

Wissenschaftler empfehlen daher die nur einmal notwendige Testung auf AAT bei jedem COPD-Patienten oder bei jeder Leberschädigung. Bereits wenige Tropfen Blut reichen aus.

 

Lassen Sie sich beim nächsten Arztbesuch auf einen Alpha-1-Antitrypsinmangel testen testen!

 

Ihre

Marion Wilkens

  1. Vorsitzende

Alpha1 Deutschland e.V.

 

Einer möglichen Ursache auf den Grund gehen

Atemnot ist neben Husten und Auswurf die vordergründige Symptomatik, warum Betroffene bei Ihrem Hausarzt vorstellig werden. Die Wege bis zur tatsächlichen Diagnose verlaufen sehr individuell und vielfältig. Ein Mitglied des Alpha1 Deutschland e.V. schildert seine ganz persönlichen Erfahrungen:

3-©-bismillah_bd-Fotolia.com-2-300x300 Atemlos durch Alpha1?

 

Aufgrund von Symptomen wie Husten und Atemnot war Rainer Bennsteins Schwester zum Arzt gegangen. Während der Familienanamnese wurde auch über die Lungenerkrankung unbekannter Herkunft des verstorbenen Vaters gesprochen. Daraufhin veranlasste der Arzt eine Blutuntersuchung, bei der ein Alpha-1-Antitrypsinmangel diagnostiziert wurde. Auch Rainer Bennstein wies den AAT-Mangel auf. Nun wusste er endlich, im Alter von 43 Jahren, was hinter seiner Kurzatmigkeit wirklich steckt. Sieben Jahre schon bestand die Symptomatik bei ihm. Zunächst vermutet als Antwort des Körpers auf den rapiden Abbruch des Leistungssports wegen einer Knieoperation. Danach wurde das Rauchen als mögliche Ursache ins Visier genommen. Doch nach dem Rauchstopp trat keine Veränderung ein, die Kurzatmigkeit wurde sogar eher stärker. 

 

Gendefekt

Die Ursache des Alpha-1-Antitrysinmangels ist ein genetischer Defekt. AAT-Mangel ist also eine erblich bedingte Stoffwechselerkrankung und unter Europäern eine der häufigsten genetischen Erkrankungen überhaupt.

3-©-bismillah_bd-Fotolia.com-2-300x300 Atemlos durch Alpha1?

Die eindeutig häufigste Auswirkung eines Alpha-1-Antitrypsinmangels ist eine Erkrankung der Lunge.

 

Da mit jedem Atemzug nicht nur Sauerstoff, sondern auch kleine Schwebepartikel wie Staub, schädigende Gase, Viren oder Bakterien in die Lunge gelangen, ist das Immunsystem der Lunge kontinuierlich aktiv, um eindringende Krankheitserreger unschädlich zu machen.

 

Für die lokale Entzündungshemmung ist die Neutrophile Elastase, ein Enzym (Protein) in der Lunge, zuständig. Besteht jedoch ein Mangel des Schutzeinweißes AAT kommt das „System“ der Entzündungshemmung aus dem Gleichgewicht. Neben den Krankheitserregern „bekämpfen“ die Neutrophile Elastase nun auch die Strukturproteine (insbesondere Elastin), deren Funktion die Formgebung und der Halt von Geweben ist. Die Folge ist, gesundes Lungengewebe wird zerstört.

 

Lungenemphysem

Während des langjährigen Krankheitsverlaufs eines AAT-Mangels gehen sehr langsam, aber kontinuierlich mehr und mehr Lungenbläschen (Alveolen) verloren. Die verbleibenden Alveolen sind überdehnt, verlieren mit der Zeit ihre elastische Struktur und fallen beim Ausatmen in sich zusammen. Aus ursprünglich Millionen elastischen Lungenbläschen entstehen große Blasen, in denen die Luft „gefangen“ bleibt. Dadurch erhöht sich das Gasvolumen in der Lunge, das Ausatmen fällt schwerer. Diese Überblähung der Lunge wird als Lungenemphysem bezeichnet.

 

 

Erfahren Sie mehr über Alpha1, den Alpha1-Schnelltest, über Alpha1 und die Leber sowie die therapeutischen Möglichkeiten bei einem Alpha-1-Antitrypsinmangel und vieles mehr.

 

Der Ratgeber wurde mit wissenschaftlicher Beratung durch PD Dr. Pavel Strnad und Dr. Karim Hamesch, Uniklinik RWTH Aachen, Med. Klinik III, Aachen, Europäisches Referenzzentrum für die Leberbeteiligung bei Alpha-1-Antitrpyisnmangel erstellt.

 

Die pdf-Datei des Ratgebers finden Sie hier…

 

… Ratgeber lesen (PDF)

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